Dipartimento di Biologia/Antropologia

Laboratorio di Antropologia

Link a : Centro di Antropologia Molecolare per lo studio del DNA antico

Attività Scientifica

Ricostruzione delle migrazioni umane su base molecolare.

Approccio molecolare allo studio delle popolazioni antiche d'Italia:ricostruzione dl popolamento dell'Italia meridionale e della sicilia nel contesto del bacino mediterraneo

Stima di suscettibilità al danno indotto da agenti xenobiotici nel'ambiente di lavoro

Variabilità genetica ed enzimatica della Glutatione S -Transferasi nella popolazione umana.

Accrescimento corporeo e situazione socio-sanitaria in una popolazione Afro-Americana

Ricostruzione molecolare delle linee materne in popolazioni antiche e moderne del Sahara libico..

Ricostruzione delle migrazioni umane su base molecolare.
(O.Rickards, C.Martinez Labarga, G.Scano, I.Contini, C.Balbalini,R.Gianpaolo,R.Casalotti, G.F.De Stefano)

Uno dei temi principali della ricerca antropologica è lo studio delle variazioni nel tempo e nello spazio del patrimonio genetico delle popolazioni. Scopo di questo settore d’indagine è comprendere il grado di diversità genetica raggiunto dai gruppi umani al fine di ricostruire le fasi della migrazione di Homo sapiens dalla culla africana verso gli altri continenti. Tra tutte le regioni del genoma analizzate negli ultimi decenni per chiarire le dinamiche di popolamento delle varie aree del mondo, il DNA mitocondriale (mtDNA) possiede delle caratteristiche che lo rendono uno strumento estremamente idoneo. Infatti, l’eredità per via materna e l’elevato tasso di evoluzione consentono di tracciare le genealogie per linea femminile, di delineare gli eventi demografici del passato e di ricostruire la dispersione umana in modo più semplice e dettagliato, senza quei fenomeni quali la segregazione e la ricombinazione che oscurano il quadro ottenuto analizzando i geni nucleari.
Il contributo del nostro gruppo di ricerca all’individuazione delle antiche rotte di migrazione di sapiens è consistito nello studio della variabilità del mtDNA in popolazioni dell’Africa occidentale e orientale e dell’Europa, con particolare riguardo all'area mediterranea, e in gruppi mescolati ed autoctoni del Sud America. Queste popolazioni sono state anche analizzate per altri marcatori nucleari (APOE; COL1A2; CYP1A1; PON1; Immunoglobulin Enhancer HS1,2) tra i quali rivestono particolare interesse quelli del cromosoma Y, la controparte maschile del mtDNA.
Queste ricerche sono state condotte in collaborazione con: G. Biondi (Università dell’Aquila), B. Ciminelli e D. Frezza (Università di Roma "Tor Vergata"), R.M. Corbo e G. Girelli (Università di Roma “La Sapienza), M. Mesa (Università Complutense, Madrid, Spagna), A. Novelletto (Università di Cosenza), G. Pepe (Università di Firenze), P. Rudan (Università della Zagabria, Croazia), R. Scacchi (Istituto di Biologia Molecolare e Patologia del CNR), T. Kivisild e R. Villems (Università di Tartu, Estonia).

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Approccio molecolare allo studio delle popolazioni antiche d'Italia:ricostruzione dl popolamento dell'Italia meridionale e della sicilia nel contesto del bacino mediterraneo.
(O.Rickards, C.Martinez Labarga,F.Noto, C.Balbalini,R.Gianpaolo,R.Casalotti)

L'analisi della variabilità genetica osservata nei gruppi umani contemporanei è stata fino ad oggi alla base del processo di inferenza diretto a interpretare i processi evolutivi che la hanno plasmata in una prospettiva sia geografica che storica. Lo sviluppo di tecnologie molecolari sempre più raffinate ha reso possibile la caratterizzazione di DNA endogeno estratto da reperti biologici antichi aprendo nuove e straordinarie prospettive alla ricostruzione della nostra storia evolutiva. Infatti, è oggi possibile chiarire le relazioni di parentela tra popolazioni antiche ed attuali in base al confronto tra le varianti molecolari osservate nei gruppi contemporanei ed in quelli ancestrali, ricostruirne in modo più dettagliato la storia ed i movimenti migratori contribuendo alla comprensione delle modalità del popolamento umano delle varie aree geografiche.
In particolare, la presente ricerca è stata finalizzata alla ricostruzione della storia genetica d'Italia utilizzando due approcci: il sequenziamento della regione di controllo ipervariabile D-loop e l’analisi con enzimi di restrizione dell’intera molecola. Confrontando diacronicamente segmenti del genoma mitocondriale, antropologicamente ricchi di informazioni, ottenuti da popolazioni antiche di epoche diverse e da altre attuali (provenienti da diverse regioni d'Italia, dal Mediterraneo, dal nord Africa e dal Medio Oriente), è possibile valutare quale sia stato l’effettivo contributo di ciascun popolo al patrimonio genetico italiano. Ma c’è di più. L’Archeoantropologia molecolare ha consentito di risolvere casi dubbi di determinazione di sesso, analizzando il DNA dei cromosomi sessuali, e di accertare rapporti di parentela incerti in relazione a sepolture multiple, ciò tramite il confronto delle sequenze mitocondriali che, essendo trasmesse in modo uniparentale, permettono di ricostruire l’ascendenza degli individui per via materna.
In particolare sono stati analizzati reperti archeologici umani provenienti da diversi siti che coprono un arco temporale che va dal Paleolitico al Medioevo quali: Balzi Rossi, Arene Candide, Ostuni, Grotta e Riparo del Romito, Grotta delle Veneri, Samari, Fontenoce di Recanati, Sant'Angelo Muxaro, Ticchiara, Madonna di Loreto, Monte Vodice, Ipogeo degli Aureli, Ferento.
Queste ricerche sono state condotte in collaborazione con: G. Castellana (Museo Regionale di Agrigento), D. Coppola e M.F. Rolfo (Università di Roma "Tor Vergata"), A. Del Lucchese (Soprintendenza per i Beni Archeologici della Liguria), E. Lattanzi (Soprintendenza per i Beni Archeologici della Calabria), J. e M. Lorente (Università di Granada, Spagna), R. Maggi (Soprintendenza Regionale per i Beni e le Attività Culturali della Liguria), F. Mallegni e V. Formicola (Università di Pisa), F. Martini (Università di Firenze), E. Pacciani (Soprintendenza per i Beni Archeologici per la Toscana), M. Silvestrini (Soprintendenza per i Beni Archeologici delle Marche), A.M. Tunzi-Sisto (Soprintendenza Archeologica della Puglia).

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Stima di suscettibilità al danno indotto da agenti xenobiotici nel'ambiente di lavoro.
(M.Fuciarelli, E.Capucci, A. Di Renzi)

La ricerca, iniziata nel 1998, indaga sulla possibilità di utilizzare i marcatori genetici, in particolare le proteine sieriche, come indicatori di una maggiore o minore predisposizione al rischio di danno biologico indotto da xenobiotici (in particolare pesticidi) in lavoratori del settore agricolo, allo scopo di verificarne la loro utilizzazione come indicatori preventivi. La valutazione degli effettivi rischi tossicologici sulla salute umana, inerenti soprattutto i soggetti occupazionalmente esposti ai pesticidi, è un argomento di notevole interesse nell’ambito dei problemi connessi con la salute pubblica, soprattutto quando possono essere individuati degli indicatori di suscettibilità, capaci di fornire informazioni di carattere preventivo. I marcatori genetici, per il fatto che risultano essere polimorfici nella maggior parte delle popolazioni umane, potrebbero risultare utili per mettere in luce una variabilità biologica interindividuale nella risposta agli effetti biologici degli agenti tossici e come tali essere considerati degli indicatori di suscettibilità. I risultati dell’analisi statistica relativi all’associazione tra alcuni biomarkers sierici e le concentrazioni urinarie dei metaboliti di anticrittogamici a base di carbammati non hanno evidenziato relazioni chiaramente identificabili, anche se sono state riscontrate differenze di distribuzione delle classi di concentrazione dei metaboliti urinari nelle diverse categorie fenotipiche dei biomarkers considerati.
L’attività di ricerca viene svolta con un contratto stipulato con l’ISPESL (Istituto Superiore per la Prevenzione e la Sicurezza del Lavoro), di cui responsabile per il Dipartimento di Biologia è Maria Fuciarelli.

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Variabilità genetica ed enzimatica della Glutatione S -Transferasi nella popolazione umana.
(M. Fuciarelli, E. Capucci, F. Ferazzoli, G.F. De Stefano)

La Glutatione S-Transferasi (GST) è una superfamiglia di enzimi detossificanti che giocano un ruolo fondamentale nella biotrasformazione degli inquinanti ambientali e degli xenobiotici. Questa superfamiglia si compone di diverse classi che si distinguono in base alla loro diversa specificità di substrato e alla loro localizzazione tissutale. I geni delle diverse classi della GST risultano polimorfici nelle popolazioni umane, sia in conseguenza di singole sostituzioni nucleotidiche che portano alla comparsa di diverse varianti alleliche, sia in seguito a delezione (di lunghezza e posizione variabile) all’interno della sequenza codificante. In quest’ultimo caso il polimorfismo si manifesta come presenza/assenza della proteina come si verifica nelle classi Theta (GST T1-1) e Mu (GST M1-1). La ricerca si basa sullo studio del polimorfismo genetico delle GST T1-1 e GST M1-1 (enzimi detossificanti presenti principalmente all’interno del globulo rosso che catalizzano la coniugazione del glutatione a composti endogeni e/o xenobiotici) in campioni di popolazione dell’Italia e dell’America Meridionale. Lo studio viene condotto sia a livello molecolare, utilizzando la PCR con diversi tipi di primers, sia attraverso analisi di tipo quantitativo per la determinazione dell’attività enzimatica. Lo scopo della ricerca è sia quello di verificare l’utilità di questi enzimi come marcatori antropologici sia quello di dimostrare se l’esposizione a pesticidi, una particolare classe di xenobiotici, possa condizionare il loro reciproco livello di attività.

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Accrescimento corporeo e situazione socio-sanitaria in una popolazione.
(E.Capucci, G.F.De Stefano, A. Di Renzi)

É un dato acquisito che i tempi e le modalità dell'accrescimento somatico sono soggetti ad un complesso di fattori di cui quelli esogeni possono costituire una parte limitante. Data l'estrema variabilità con cui tali fattori possono variare nelle popolazioni umane, lo studio del ciclo dell'accrescimento giovanile fornisce quindi un credibile indice di valutazione del loro "stato di salute". É in corso lo studio di un consistente campione (3.760 soggetti di ambo i sessi e di età compresa tra 1 e 18 anni) della popolazione in accrescimento della città di Esmeraldas, capoluogo dell'omonima Provincia amministrativa nel Nordovest dell'Ecuador caratterizzata dall'essere abitata da una popolazione di origini africane (circa 1'85%). La finalità dello studio è duplice: a) costruire curve di distanza che possano costituire standard locali di riferimento e b) attraverso il confronto con gli standard internazionali attualmente adottati, stabilire il grado di incidenza di fattori esogeni quali, in primo luogo, la sotto a la malnutrizione a le precarie condizioni igienico sanitarie.
La ricerca è condotta in collaborazione con il Laboratorio di Antropogenetica del1'Università Libera di Bruxelles (Prof. R. Hauspie).

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Ricostruzione molecolare delle linee materne in popolazioni antiche e moderne del Sahara libico.
(O. Rickards, C. Martínez Labarga, G. Scano, I. Contini, C. Babalini, C. Ottoni, E. Trucchi)

Scopo di questa ricerca è quello di caratterizzare a livello del DNA mitocondriale popolazioni antiche e moderne del Sahara libico, al fine di contribuire al chiarimento delle modalità e dinamiche di diffusione umana nell’area. In una prima fase sono stati analizzati campioni archeologici provenienti dai seguenti siti della valle Wadi Tanneft nel Sahara centro-orientale: 96/129, Tanezzuft Transect, In Aghelachem e Titersin. Lo studio archeologico di questi siti, che coprono un arco temporale che va dal periodo Tardo Pastorale (attorno a 5.000 anni fa) al Garamantico (circa 1.000 anni fa), ha gettato nuova luce sulle traiettorie culturali della regione e ha fornito prospettive allettanti allo studio della dinamica di popolamento dell’area. Infatti, i risultati rivelano una situazione molto articolata: in alcune fasi, soprattutto le più antiche, sembrerebbe possibile individuare tracce di un’eredità locale, probabilmente radicata già dal periodo pre-Olocenico, insieme con segni di una discontinuità culturale -e probabilmente anche biologica, che diviene più forte per il periodo finale del tardo pastorale e che porterà alla formazione della complessa società dei Garamanti.
In seguito, il campionamento è stato ampliato anche a sepolture più antiche, coprendo così tutto l’Olocene, per verificare alcune relazioni parentali, sia all’interno di ogni singola sepoltura multipla che nel tempo, e aspetti particolari intra-sito. Questi dati forniranno importanti indicazioni sulla variabilità delle popolazioni alla cerniera tra i due periodi e permetteranno di chiarire il grado di continuità/discontinuità genetica tra i popoli che abitarono l’area a partire dalle fasi più antiche del popolamento umano della valle Wadi Tanezzuft.
Inoltre, per ricostruire gli antichi movimenti popolazionistici nel Sahara libico e più in generale il popolamento dell'area nord africana, abbiamo iniziato l'analisi molecolare di un campione di 131 individui della popolazione attuale Tuareg raccolto, durante la missione archeologica del febbraio 2004, nelle città di El Awinat e Tahala. Lo studio di questo campione consentirà anche di valutare eventuali rapporti di continuità genetica tra le popolazioni che si sono succedute in quest'area.
I campioni antichi e moderni sono stati raccolti da O.R. nell'ambito della missione archeologica italiana in Libia, diretta dal Prof. Savino di Lernia, e con la collaborazione dei professori Mario Liverani e Giorgio Manzi, dell’Università di Roma “La Sapienza”. Le analisi molecolari sui campioni archeologici sono state condotte in parallelo nei laboratori di Medicina Legale dell'Università di Granada diretti dal Prof. José Morente.

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